ДЛЯ КЛИЕНТОВ, ПРИОБРЕТАЮЩИХ СЛУХОВЫЕ АППАРАТЫ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ: КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА, ПРОВЕРКА СЛУХА НА АУДИОМЕТРЕ (АУДИОГРАММА), КОМПЬЮТЕРНАЯ НАСТРОЙКА СЛУХОВЫХ АППАРАТОВ, А ТАКЖЕ ИХ ПОСЛЕДУЮЩАЯ НАСТРОЙКА В ТЕЧЕНИЕ ГАРАНТИЙНОГО СРОКА - БЕСПЛАТНЫ
Катя 30.01.26 в 15:31 пишет: Расскажите пожалуйста если это возможно про разницу между гомозиготой и гетерозиготой? И почему они приводят к ухудшению слуха.
Гетерозигота - носитель( одна мутация, одна здоровая копия) гомозигота-это два одинаковых мутированных гена от каждого родителя - как итог унаследовали заболевание.
Катя 30.01.26 в 15:31 пишет: Расскажите пожалуйста если это возможно про разницу между гомозиготой и гетерозиготой? И почему они приводят к ухудшению слуха.
Гетерозигота - носитель( одна мутация, одна здоровая копия) гомозигота-это два одинаковых мутированных гена от каждого родителя - как итог унаследовали заболевание.
А почему при гетерозиготе иногда тоже есть потеря слуха?
Катя 30.01.26 в 15:31 пишет: Расскажите пожалуйста если это возможно про разницу между гомозиготой и гетерозиготой? И почему они приводят к ухудшению слуха.
Гетерозигота - носитель( одна мутация, одна здоровая копия) гомозигота-это два одинаковых мутированных гена от каждого родителя - как итог унаследовали заболевание.
А почему при гетерозиготе иногда тоже есть потеря слуха?
В основном в панеле на тугоухость представлены гены аутосомно-рецессивного типа, и их большинство, где как раз передаётся заболевание при двух одинаковых мутациях, но так же есть и доминантная форма, что встречается гораздо реже, и там болезнь себя проявит при одной мутированной копии
Катя 30.01.26 в 15:31 пишет: Расскажите пожалуйста если это возможно про разницу между гомозиготой и гетерозиготой? И почему они приводят к ухудшению слуха.
Гетерозигота - носитель( одна мутация, одна здоровая копия) гомозигота-это два одинаковых мутированных гена от каждого родителя - как итог унаследовали заболевание.
А почему при гетерозиготе иногда тоже есть потеря слуха?[/QuoteЗдесь надо смотреть конкретный ген, к какому типу он относится]
Ген коннексин - это аутосомное рецессивное, где гомозигота может быть только в двух случаях :это две одинаковые копии от каждого родителя, или же компаунд гетерозигота, две разные мутации в одном гене, что тоже приводит к заболеванию. У нас у ребёнка компаунд гетерозигота, мы передали с папой разные мутации, но в одном гене, по итогу ребёнок тугоушка.
Здравствуйте. Есть такой вариант. Гены состоят из двух аллелей, один наследуется от матери, второй от отца. В варианте, о котором я говорю, при гомозиготе одна мутация наследуется от одного из родителей, вторая такая же - de novo, т.е. возникшая сама собой. Но как правило это крайне редкий случай, и при гомозиготе ребёнок наследует по одному мутантному аллелю гена от каждого из родителей.
Выше не совсем точно выразились, гомозигота это не компаунд-гетерозигота. Если у человека оба аллеля гена с мутацией в одной и той же точке, то это гомозигота. Если оба аллеля имеют патогенные мутации, но в разных точках, это компаунд-гетерозигота.
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания нужно два мутантных аллеля (гомозигота или компаунд-гетерозигота).
А для аутосомно-доминантного - один. Т.е. мутация будет в одном из этих аллелей, но только на одном, а на другом в этой же точке и вообще во всем аллеле будет все хорошо. Это и называется гетерозигота.
А вообще генетика сложная вещь, и одними только единичными мутациями не ограничивается
Поиск
Участники
